Преобразование результатов ДНК-теста из формата VCF в формат 23andmeV5 с помощью DNA Kit Studio (1/2) теперь в программе платное.
Вот предыдущая версия, которая бесплатно преобразует в формат 23andmeV5.
Где найти на Генотек свой результат ДНК?
С декабря 2024 у многих самостоятельные конвертации больше не срабатывают. Только выкупать у Генотек. Что-то Генотек добавляет в свои файлы всф, препятствующее загрузке самостоятельных конвертаций в сторонние сервисы. Бизнес. У кого-то конвертированный файл не в Генотек Гедматч принял без вопросов. а с МН проблемы.
1. На сайте Генотек зайдите в личный кабинет по логину и паролю.
В меню, появляющемся при нажатии на аватарку пользователя в правом верхнем углу, выберите Исходные данные ДНК-теста.
2. В появившемся меню нажмите на кнопку скачивания результатов ДНК-теста в формате VCF
3. Перейдите на сайт https://www.dnagenics.com/dna-kit-studio/
Раньше я бы посоветовала именно так, но увы, владельцы программы решили монетизировать данную услугу бесплатную версию удалили.
НО! Есть те, кто смог скачать программу раньше и поделились с нами.
На выходе мы получаем качество конвертации достаточно для использования результатов в сервисах, поддерживающих формат 23andme (объяснение от Генотек)
Инструкция: Нужно скачать все файлы и запустить файл с расширением EXE
4. Скачанный архив разархивируйте на компьютере в отдельную папку.
Запустите DnaKitStudio.exe
- Выбрать вкладку VCF Tools – VCF Converter
- В строке VCF File Input с помощью кнопки Browse указать путь к скачанному файлу .vcf
- Поставить галку в Use Raw Data Template и выбрать через кнопку Browse формат Template_23andme_v5.txt
- Нажать на Convert
5. А что мне делать потом с этим файлом?
Лично я зарегистрировалась на Getmatch.com
Но вы все же хотите разобраться?
1. Как загрузить результат ДНК на GEdmatch (очень подробно тут и тут можно глянуть)
2. Как загрузить результат ДНК на MyHeritage (подробно тут)
3. Как разобраться во всех этих совпадениях? Видео пояснение
Что такое Сантимоорган (сМ)?
Сантиморган (сокращённо: сМ) в генетике — единица измерения генетической сцепленности между полиморфными фрагментами генома (локусами или маркерами). 12
Она определена как дистанция, на которой вероятность рекомбинации генов в мейозе составляет 1%. 12
Условная дистанция не является физическим расстоянием, хотя коррелирует с расстоянием между фрагментами генома вдоль цепи ДНК, выраженным в количестве пар оснований. 1
Чем больше дистанция в сантиморганах, тем меньше сцепленность участков ДНК, то есть больше вероятность кроссинговера этих участков. 1
Для человека один сантиморган соответствует примерно одному миллиону пар оснований. 13
Таблица сантиморганов для сравнения
Как вообще разбираться во всех этих %, сегментах, сМ?
Элементарно: полная ДНК – примерно 7 тысяч сантиморган. Отсюда связь между процентами и сантиморганами.
Основной вопрос, который возникает – это “какая степень родства соответствует данному количеству сантиморган?”
- Важнейшая таблица, показывающая количество общей ДНК у двух произвольных родственников (На английском)
- Расчет возможного родства и общего предка на основании количества сантиморган в ДНК-тесте (взято тут)
- Расширенная версия – до 10 поколения в глубину, до 8C в ширину. СКАЧАТЬ
С учетом неполнородных совпадений до четырехюродных братьев/сестер.В Excel-варианте при вводе cM подсвечиваются возможные варианты пересечений и дальности общего предка в пределах таблицы.
Обесцвеченные ячейки в расчет не включаются из-за разницы в возрасте.
К сожалению, из-за большой роли случайных и неизвестных факторов ответить на выше заданный вопрос достаточно чётко можно только при близком родстве. А, например, 50 сантиморган могут оказаться как у троюродных братьев, так и восьмиюродных (причём троюродных братьев у нас единицы или десятки, а восьмиюродных братьев – десятки и сотни тысяч человек, так что шансы наткнуться на восьмиюродных при ДНК-тестировании гораздо-гораздо выше).
В этой таблице длина всех хромосом, в том числе и Х, по оценкам разных сервисов.
Телеграм-бот
Кстати говоря, еще умельцы сделали платный телеграмм бот. Но может быть полезен, публикую и про него:
https://t.me/DNAToolsBot
Что умеет:
Я Генобот-помощник. Cгенерирую этнику G25, найду совпадения в ГедМатч, сконвертирую vcf в 23andme. Добро пожаловать.
Что предлагает новичкам:
Остальное платно. т.к.в ГедМатч разобраться не очень просто(хотя инструкции выше-исчерпывающе понятны, просто следуйте им), идея такого бота может быть популярна.
Хотя Конвертация vcf в 23andme v5 (499 руб/запрос) тут дешевле, чем у самого Генотек. Но лучше же бесплатно? качайте программу тут
