Что делать с результатами ДНК-теста из ГЕНОТЕК?

Преобразование результатов ДНК-теста из формата VCF в формат 23andmeV5 с помощью DNA Kit Studio (1/2) теперь платное.

Где найти на Генотек свой результат ДНК?

1. На сайте Генотек зайдите в личный кабинет по логину и паролю.

   В меню, появляющемся при нажатии на аватарку пользователя в правом верхнем углу, выберите Исходные данные ДНК-теста.

2. В появившемся меню нажмите на кнопку скачивания результатов ДНК-теста в формате VCF

3. Перейдите на сайт https://www.dnagenics.com/dna-kit-studio/

   И скачайте программу DNA Kit Studio

   В отличии от запрашиваемых 999 р на сайте Генотек, DNA Kit Studio позволяет провести конвертацию бесплатно.

   Увы – устарела информация. В итоге, я просто заплатила 999р Генотеку за формат 23andmev5 и пошла загружать данные на Gedmatch  и MyHeritage

   Качество конвертации достаточно для использования результатов в сервисах, поддерживающих формат 23andme.

   Руководитель отдела статистики Genotek Александр Ракитько:

   

   Если упрощать, то я бы привел следующую аналогию.

   Представьте, что ваш геном — это текст в книге. Например, Война и мир. Микрочипы, которые используют компании, не позволяют расшифровать все буквы во всех словах. Они расшифровывают, скажем, каждую третью букву. Это то, что содержится в исходных данных.

   Но если вы достаточно начитаны, у вас богатый словарный запас, то в большинстве случаев, вам достаточно взглянуть на каждую третью букву, чтобы восстановить пропущенные буквы по контексту и получить предложение целиком. Так работает импьютинг. Приборы расшифровывают примерно 600 000 точек. Благадаря импьютингу количество расшифрованных + восстановленных из контекста точек возрастает до 8-10 млн. Затем по ним уже можно считать риски и определять происхождение, искать родственников.

   Программа-конвертер берет исходные даные (каждую тертью букву) и может менять стиль написания: курсив, полужирный и тд. Когда мы генерируем файлы 23andme в Genotek, мы сначала восстанавливаем по контексту все 8-10 млн, затем вынимаем нужные буквы и сохраняем в файл. Именно поэтому набор мутаций в исходных данных, в 23andmeV3, в 23andmeV5 отличается.

   Из-за того, что чипы, которые сейчас использует Генотек и чипы 23andmeV5 очень сильно похожи, у программы-конвертера получается неплохой результат. Но она не сможет сделать файл 23andmeV3 из сырых данных Генотека, потому что не использует восстановление по контексту.

   t.me/genotek_genealogy/9865

   Jun 30, 2022 at 16:09

4. Скачанный архив разархивируйте на компьютере в отдельную папку.

Запустите DnaKitStudio.exe

• Выбрать вкладку VCF Tools – VCF Converter
• В строке VCF File Input с помощью кнопки Browse указать путь к скачанному файлу .vcf
• Поставить галку в Use Raw Data Template и выбрать через кнопку Browse формат Template_23andme_v5.txt
• Нажать на Convert

на данный момент убрали функцию и продают отдельно

Но вы все же хотите разобраться?

1. Как загрузить результат ДНК на GEdmatch (очень подробно тут)

2. Как загрузить результат ДНК на MyHeritage (подробно тут)

3. Как разобраться во всех этих совпадениях? Видео пояснение

4. Таблица сантиморганов для сравнения (зарубежный сайт – ссылка ниже)

И как вообще разбираться во всех этих %, сегментах, см?

Элементарно: полная ДНК – примерно 7 тысяч сантиморган. Отсюда связь между процентами и сантиморганами.
Основной вопрос, который возникает – это “какая степень родства соответствует данному количеству сантиморган?”
Важнейшая таблица, показывающая количество общей ДНК у двух произвольных родственников
К сожалению, из-за большой роли случайных и неизвестных факторов ответить на вышезаданный вопрос достаточно чётко можно только при близком родстве. А, например, 50 сантиморган могут оказаться как у троюродных братьев, так и восьмиюродных (причём троюродных братьев у нас единицы или десятки, а восьмиюродных братьев – десятки и сотни тысяч человек, так что шансы наткнуться на восьмиюродных при ДНК-тестировании гораздо-гораздо выше).

В этой таблице длина всех хромосом, в том числе и Х, по оценкам разных сервисов.

Все еще не понятно? Я тоже не сразу разобралась! Напишите мне, попробую подсказать.

Телеграм-бот

Кстати говоря, еще умельцы сделали платный телеграмм бот. Но может быть полезен, публикую  и про него:

Что умеет:

Я Генобот-помощник. Cгенерирую этнику G25, найду совпадения в ГедМатч, сконвертирую vcf в 23andme. Добро пожаловать.

Что предлагает новичкам:
Остальное платно. т.к.в ГедМатч разобраться не очень просто(хотя инструкции выше-исчерпывающе понятны, просто следуйте им), идея такого бота может быть популярна. Хотя Конвертация vcf в 23andme v5 (499 руб/запрос)  тут дешевле, чем у самого Генотек.